Il gene BRCA1 è un gene oncosoppressore coinvolto nella riparazione del DNA. Quando presenta una variante patogena, aumenta in modo significativo il rischio di sviluppare tumori al seno e alle ovaie. Secondo i dati del National Cancer Institute, nelle donne portatrici di BRCA1 il rischio di tumore ovarico può superare il 40%, mentre quello di tumore al seno può arrivare oltre il 70% nel corso della vita.
Non si tratta di una diagnosi di malattia, ma di una predisposizione genetica. Conoscere questa condizione permette di attivare percorsi di sorveglianza intensiva o di optare per interventi chirurgici preventivi.
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La scelta preventiva e la diagnosi
Alla fine del 2022, consapevole del rischio, Bianca Balti ha deciso di sottoporsi a una doppia mastectomia preventiva. Aveva programmato anche la rimozione delle ovaie, ma aveva scelto di rimandare per preservare la possibilità di avere altri figli, congelando gli ovuli.